Äußere Erkennungszeichen für Mukoviszidose können ein ständiger, quälender Husten sein, ein oft mageres bis unterernährtes Aussehen, durch Verdauungsstörungen bedingte Durchfälle, erhöhte Salzausscheidung über die Haut oder ein Mekoniumileus (Darmverschluss) bei Neugeborenen.
Wegen ähnlicher Symptome wird Mukoviszidose oft mit Krankheiten wie Asthma, Bronchitis, Keuchhusten oder Zöliakie verwechselt und dann – oft jahrelang und sehr zum Schaden der Betroffenen – falsch behandelt.
In Südtirol wird bei allen Neugeborenen ein Screening-Test durchgeführt. Bei Verdacht auf Mukoviszidose gibt ein Schweißtest in einer Mukoviszidose-Ambulanz sicheren Aufschluss.